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真核細胞の遺伝物質は、染色体と呼ばれる直線状の束にしっかりと巻かれています。遺伝的変化は親から受け継がれるか、de novoで発生します。つまり、生殖細胞の形成中または胚発生中に新しい変異が出現します。
染色体異常 また、生活のあらゆる段階で非生殖細胞で発生する可能性があります。
染色体の定義
染色体は、タンパク質の周りに包まれた分子DNAで構成される遺伝情報の束です。遺伝子および遺伝子変異体（対立遺伝子）染色体上でタンパク質合成と細胞活性を制御します。
染色体は無性有糸分裂中および減数分裂のような性的生殖過程で分離します。細胞が分裂すると染色体が凝縮して、DNAの鎖がもつれたり、壊れたり、部分的に分離したりするのを防ぎます。
各生物には特定の量の染色体があり、しばしば入ってくる 相同ペア。性染色体（X染色体とY染色体）を含め、人間には合計46の染色体があります。1組の23の染色体は母親から、もう1組の23は父親から継承されています。犬には39組の染色体があり、イネには12組、ミバエには4組あります。
染色体異常の定義
染色体異常は 染色体の数または構造の変化 先天性欠損症やその他の健康障害につながる可能性があります。染色体上の遺伝子のわずかな変化は、生存に有益な大きな爪のような新しい形質を生み出す可能性があります。ただし、有害な影響もあります。
受精卵の染色体異常は、細胞の成長を停止させ、自然流産を引き起こす可能性があります。
染色体異常の原因
染色体異常の原因は通常、DNA複製または細胞分裂中の事故に起因します。通常、問題はチェックポイントで酵素によって修正されるか、分裂細胞が細胞周期の次の段階に進むことを許可されません。
間違いに気づかなかったり修正されなかったりすると、染色体異常が細胞死を引き起こしたり、異常が子孫に伝わって恐ろしい結果をもたらす可能性があります。
数値染色体異常
染色体が適切に分離されないと、細胞は染色体の欠落または余分な染色体で終わる可能性があります。非定型的な数の染色体によって特徴付けられる染色体異常は呼ばれます 異数性.
例えば、 21トリソミー （ダウン症候群）は、卵または精子の染色体21の余分なコピーが原因で、受精卵が染色体21の3つのコピーを受け取ることになります。 モザイクトリソミー21 受精後に起こるダウン症候群のまれな形態です。
トリソミー13（パタウ症候群）重度の知的障害および身体障害を引き起こします。トリソミー18（エドワーズ症候群）さらに深刻で、子供の生存を脅かす可能性があります。 Xトリソミーは、女性の性細胞のX染色体の余分なコピーです。 クラインフェルター症候群 男性が母親から余分なX染色体を受け継ぐと起こります。 XXY状態は、母親の高齢に関連している場合があります。
モノソミー 1つの染色体が部分的または完全に欠落している場合に発生します。たとえば、 ターナー症候群 2つのX染色体の代わりに1つのX染色体のみがあります。 クリドゥチャット症候群 5番染色体の短腕の欠失から生じる。
構造染色体異常
染色体の構造の損傷や変化も、健康上の問題や先天性欠損症につながる可能性があります。 DNAの大きなセグメントが欠落または染色体に追加されると、細胞機能が停止する場合があります。
染色体異常検査は、一部の家庭用DNA検査キットで提供されるオプションです。変異遺伝子の保因者ステータスを特定することは、染色体異常とその症候群の早期発見と治療に役立ちます。
構造異常の種類には次のものがあります。