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遺伝子型は、ソフトウェアアプリケーションを実行するコードによく似た、個々の生物に対する特定のDNA命令のセットです。生物の特定のDNAは、その親から継承されます。表現型は、複雑に関連する概念です。それは、遺伝子型が生物に現れるすべての可能な方法を表しています。表現型は、チューリップの色から特定のシロナガスクジラの歌の音、1年生の骨髄での赤血球産生にまで及びます。生物学者は、さまざまな種の特定の形質の遺伝子型のリストをマッピングしました。おそらく最も有名なのは、Gregor Mendelと彼のエンドウ植物です。ヒトの血液型も、よく知られている遺伝子型のリストです。ただし、多くの要因により、ジェノタイピングは複雑なビジネスになります。
TL; DR（長すぎる;読まなかった）
遺伝子型は、生物がその親から継承する特定のDNAです。表現型は、遺伝子型が生物に現れるあらゆる可能な方法を表します。各生物には独自の遺伝子型があるため、すべての遺伝子型をリストする方法はありません。ただし、いくつかの人間の形質は遺伝子型が特定されています。これらの特性は、表現型を妨げる合併症を伴わずに各親から1つの対立遺伝子を継承する単純なケースであるため、メンデル遺伝の例です。
遺伝学に関する発見
個々の生物-自分自身をクローンし、一卵性または同一の双生児である生物以外-には独自の遺伝子型があるため、すべての遺伝子型をリストする方法はありません。科学者は、地球上に存在する200万〜1兆種の種をまだ発見しておらず、彼らのゲノムをマッピングしたり、すべての生きている個体の遺伝子型を特定したりしていないと推定しています。赤ちゃんは毎分約250の割合で絶えず生まれているため、これは人間にとっても不可能です。世界中の遺伝学者が2001年にヒトゲノムのマッピングのタスクを完了しましたが、特に環境の影響との相互作用に関して、ヒトの遺伝学については常に発見が続いています。
メンデルの継承
いくつかの人間の形質は遺伝子型が特定されています。例には、未亡人のピーク、耳たぶの付着、頬のへこみ、そばかす、ハンチントン舞踏病や血友病などの病気が含まれます。これらの特性は、表現型を妨げる合併症を伴わずに各親から1つの対立遺伝子を継承する単純なケースであるため、メンデル遺伝の例です。
たとえば、ハンチントン舞踏病は遺伝性の致命的な神経変性疾患で、多くの患者がすでに子供を産んだ後、中年に襲いかかります。ハンチントンの対立遺伝子が支配的であるため、片方の親がハンチントン病を患っており、もう一方の親がそうでない場合、子孫は罹患した親から対立遺伝子を遺伝して病気になる可能性が50％あります。両方の両親がそれを持っている場合、子孫は病気になる可能性が100％あります。
不完全な浸透度
多くの人間の特性は複雑であり、各親からの1つの対立遺伝子の継承によって単純に予測することはできません。生物学者は、自然（遺伝）と養育（環境への影響と生活上の出来事）の両方が、細胞活動から身体的外見や行動パターンに至るまでの人間の表現型に影響を及ぼすことを明確に理解しています。しかし、それぞれの人間の特性にどれだけの自然とどれだけの栄養が入るかについての明確な公式はなく、その比率は個人ごとに異なるようです。
たとえば、一部の遺伝子は浸透が不完全です。つまり、特定の条件が環境で満たされない限り、個々の表現型に影響を与えません。人が多発性硬化症やループスなどの自己免疫障害を引き起こす可能性のある遺伝子を継承している場合、その個人は、ウイルスやタバコ、薬物乱用などの重大な身体的ストレスがない状態で疾患を発症することでその表現型を発現する可能性は低いです。この多くはエピジェネティクスと呼ばれる概念に関連しています。エピジェネティクスは、特定の時間にゲノムの特定の部分を活性化または非活性化する体内の化学反応に対する環境の影響に関係しています。
複雑な要因
非常に多くの人間の特性を単純な遺伝子型としてリストできない理由は他にもあります。多くの形質は、染色体上のスポットである異なる遺伝子座の複数の対立遺伝子によって決定されます。これらの特性は、各親の1つの対立遺伝子によって決定される約18,000のメンデル遺伝特性よりもはるかに一般的です。
人間の形質の遺伝子型のリストを決定するためのもう1つの問題は、形質の遺伝子型を特定するには表現型の明確な概念が必要であることです。ただし、表現型は抽象的な概念です。どの個体にもほぼ無限レベルの表現型があります。 1つの表現型は、人の肝細胞の酵素機能、肝臓のサイズまたは色、同じ体重、年齢、性別の人と比較した肝臓を通るアルコール飲料の代謝率、または飲む行動傾向を説明できます過剰なアルコールなど。
一部の人間の特性は、血液型などの環境の影響を受けませんが、他の特性は影響を受けます。身長は栄養失調、初期の外傷または病気の影響を受けます。声のパターンは、一般的に女の子が高いピッチで話すこと、男の子が低いピッチで話すことを教える社会化の影響を受けます。環境とは別に遺伝子型を完全にいじることは、しばしば不可能です。