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ヒトゲノムは、合計23の染色体で構成されています。22の常染色体(一致ペアで発生)と1組の性染色体です。性染色体は性別を決定し、一致する場合と一致しない場合があります。女性はX染色体の2つのコピーを取得しますが、男性はX染色体の1つのコピーとY染色体の1つのコピーを取得します。赤ちゃんが2つ以上の性染色体を持って生まれるとき、それは3つの症候群のうちの1つを持っています。
TL; DR(長すぎる;読まなかった)
子供に余分な染色体がある場合、トリプルX症候群、クラインフェルター症候群、ジェイコブ症候群など、さまざまな種類の医学的状態を引き起こす可能性があります。
染色体トリソミー
トリソミーは、人が余分な染色体を取得したときに起こります。人間の最も一般的なトリソミーは21トリソミー、またはダウン症候群で、この場合、人は21番染色体のコピーを3つ持っています。性細胞は分裂して、通常の遺伝情報の半分しか得られません。この分裂に誤りがあると、卵子または精子の細胞が余分な染色体で終わる可能性があります。ほとんどのトリソミーは致命的であり、自然流産または死産を引き起こし、生き残った赤ちゃんは先天性欠損症で生まれます。しかし、性染色体トリソミーの人は比較的軽度の症状を示すことがあります。
トリプルX症候群
トリプルXシンドロームは、その名前が示すように、赤ちゃんがX染色体のコピーを3つ取得すると発生し、1,000人に1人の少女が罹患します。トリプルX症候群の影響は、軽度から重度まであり、学習障害、発達遅延、弱い筋緊張などがあります。症候群の少女や女性によく見られる他の合併症は、発作、腎臓病、脊柱側osis症、精神病性障害です。異なっているというストレスは、しばしば自尊心や行動の問題を引き起こします。トリプルX症候群のほとんどの女性は社会で機能することができ、子供を産むことができます。
クラインフェルター症候群
クラインフェルター症候群の人は、X染色体の2つのコピーとY染色体の1つのコピーを取得します。彼らは男性ですが、通常の男性に比べて乳房組織が発達し、髪の毛や筋肉が少なくなっています。この状態は珍しいことではありませんが、まれではなく、男性に500人に1人から1,000人に1人が罹患しています。クラインフェルター症候群の男性のほとんどは、精子を産生できないため不妊です。変化した身体的特徴に加えて、クラインフェルター症候群の男性も学習障害を抱えている可能性が高くなります。
ジェイコブ症候群
ジェイコブ症候群は、赤ちゃんが1つのX染色体と2つのY染色体を持っているときに起こります。男の子と男性の1,000人に1人が罹患しています。ジェイコブ症候群の男性は、非常に背が高く、思春期に重度のにきびを持つ傾向を除いて、物理的に正常です。学習障害、IQの低下、および行動と衝動性の問題が一般的です。これらの男性はかつて過度に攻撃的で共感に欠けると考えられていましたが、ほとんどの人は普通の生活をし、仕事を持ち、子供を持つことができます。