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デオキシリボ核酸が両親から子孫に形質を引き継ぐ分子であるという発見のずっと前に、中央ヨーロッパの修道士グレゴール・メンデルは、エンドウ植物で実験を行い、遺伝のプロセスの働きを解明しました。メンデルは、遺伝的優位性と劣性の原則を確立することにより、テストクロスから子孫を観察することにより、個人の遺伝子型を見つける方法を決定しました。
遺伝子を運ぶ
メンデル遺伝学では、花の色、茎の長さ、または種子の形状など、個々の測定可能な形質、表現型は、遺伝子のペアによって制御されます。これらの特性の違いは、対立遺伝子として知られる同じ遺伝子の代替形態を所有する異なる個人によって引き起こされます。たとえば、メンデルが研究したエンドウ植物は、丸い種子またはしわのある種子を所有していました。これらの植物の多くは、自家受粉させると真の繁殖性を示し、同じ表現型の子孫を生み出しました。丸い種子の親はすべての丸い種子の子孫を生産し、逆もまた同じです。
劣性のマスキング
しかし、メンデルは、いくつかの丸い種植物が、自家受粉すると、丸くてしわになった子孫が混ざったことに気づきました。さらに、自家受粉しわのある種子植物は、丸い種子の子孫を決して生成しなかった。メンデルは、この場合の丸い種の親はしわのある対立遺伝子を持っているに違いないが、この遺伝子の発現は丸い対立遺伝子の存在によって隠されていると結論付けました。同様に、真の繁殖しわのある植物は、しわのある対立遺伝子の2つのコピーを所有していたに違いありません。この行動のために、彼は丸い種子を「優勢」、しわのある種子を「劣勢」と指定し、他の多くの形質が同様のパターンに従うことを発見しました。
クロスを作る
この発見は、未知の丸い種子植物が、2つの優性対立遺伝子を運ぶホモ接合体、または1つの優性対立遺伝子と1つの劣性対立遺伝子を運ぶヘテロ接合体であることを意味しました。これらの可能な遺伝子型を区別するために、メンデルはテストクロスと呼ばれる手順を開発しました。彼は、しわの寄った種子植物を取り、劣性対立遺伝子のホモ接合体であることを知っていて、それをミステリー植物と他家受粉させた。彼はその後、交配から子孫の表現型を見ました。
比率と結果
メンデルは、各子孫がそれぞれの親から種子の形状に関する遺伝子のコピーを1つ受け取ったことを知っていました。したがって、しわの寄った親から1つの劣性対立遺伝子を持つことがすべて保証されました。丸い種子の親がホモ接合である場合、子孫もすべて優性対立遺伝子を受け取り、均一なヘテロ接合性と丸い種子をもたらします。逆に、その親がヘテロ接合体である場合、子孫の半分は劣性対立遺伝子を受け取り、丸くしわが寄った種子子孫の1対1の混合物をもたらします。メンデルにとって、これらの目に見える結果は、当時目に見えなかった遺伝の働きを明らかにしました。