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各細胞のDNAは34億塩基対です。セルの1つが分裂するたびに、これらの34億塩基対のそれぞれを複製する必要があります。それは間違いの余地を多く残しますが、間違いを起こさない修正メカニズムが組み込まれています。それでも、偶然がエラーにつながることもあれば、環境の危険が突然変異を引き起こすこともあります。突然変異は、いくつかの方法で分類できます。たとえば、サイズ、特定の形式、または効果です。
間違い
ギネス世界記録によると、世界で最も長い本は、マルセル・プルーストによる「過去の記憶」です。 9,609,000文字です。その本を完全にコピーする可能性はごくわずかです。今、間違いなく350回以上コピーすることを想像してください。それは、細胞が分裂するたびにあなたの細胞が行う必要があるものに匹敵します-そしてあなたの細胞は何兆回も分裂しています。偶然に間違いがあちこちで起こるのも不思議ではありません。一部の化学物質は、X線などの電離放射線への曝露と同様に、エラーの可能性を高めます。
DNAのコピーの間違いは突然変異と呼ばれます。突然変異はさまざまな方法で分類できます。たとえば、体細胞突然変異は、ほとんどの組織や臓器の細胞内のどこででも起こるものです。生殖細胞系の突然変異は、精子または卵細胞のミスをもたらします。
遺伝コードと置換
DNAは塩基と呼ばれる長い文字列で構成され、通常はT、G、C、Aの文字で表されます。塩基の順序はDNAの情報、つまり体内のタンパク質の構造を制御する情報を伝えます。タンパク質を構築するためのコードは、コドンと呼ばれる3塩基配列です。
突然変異の1つのタイプは置換です。つまり、1つのベース（Cなど）が、別のベース（Tなど）として構築される場合です。置換は3つの結果をもたらす可能性があります。置換による違いがない場合、サイレントミューテーションと呼ばれます。置換によりタンパク質のアミノ酸が変化すると、ミスセンス変異になります。置換が非常にひどく物事を台無しにした場合、タンパク質を構築することはできません、それはナンセンス突然変異です。
挿入と削除
複製分子機構がDNAにねじれを導入することがあります。コピーが作成されると、余分なベースが挿入されるか、スキップされます。これらは、それぞれ挿入および削除変異と呼ばれます。挿入および削除は、フレームシフトを引き起こす可能性があります。つまり、3塩基コードが「シフト」すると、後続の各コドンは、最初の塩基ではなく、2番目または3番目の塩基から始まるように見えます。フレームシフトは通常、少なくともいくつかのアミノ酸を変化させ、タンパク質合成プロセスに時期尚早の「停止シグナル」を導入するため、ナンセンス変異を引き起こす可能性があります。
大きな間違い
置換、挿入、および削除はすべて点突然変異の例であり、DNA分子の1つの場所でエラーが発生します。エラーがさらに大きくなる場合があります。染色体変異は、グロスまたは遺伝子レベルの変異とも呼ばれ、DNA分子のセクション全体を移動させるエラーを伴います。転座とは、DNAの塊の位置の変化です。反転は、DNAの一部の「反転」の結果です。複製は、遺伝子の余分なコピーがDNAの分子に侵入することで構成されます。これらのエラーは深刻に聞こえますが、常に有害ではありません。突然変異がなければ、進化は地球に生息する多種多様な生命を生み出さなかっただろう-唯一の生きている生物は一種の微生物かもしれない。