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ヒトゲノムは、人間が運ぶ遺伝情報の完全なカタログです。ヒトゲノムプロジェクトは、1990年にヒトDNAの構造全体を体系的に特定およびマッピングするプロセスを開始しました。最初の完全なヒトゲノムは2003年に公開され、現在も研究が続けられています。このプロジェクトでは、ヒトで見つかった23の染色体ペアに散在する20,000を超えるタンパク質コード遺伝子を特定しました。
ただし、これらの遺伝子は、ヒトゲノムの約1.5パーセントにすぎません。いくつかのDNAシーケンスタイプが特定されていますが、多くの疑問が残っています。
タンパク質コーディング遺伝子
タンパク質をコードする遺伝子は、細胞がタンパク質を合成するために使用するDNA配列です。 DNAは長い糖リン酸骨格から成り、そこから塩基と呼ばれる4つの小さな分子が垂れ下がっています。 4つの塩基は、A、C、T、Gと略されます。
DNAバックボーンのタンパク質をコードする部分に沿ったこれらの4つの塩基の配列は、タンパク質の構成要素であるアミノ酸の配列に対応しています。タンパク質をコードする遺伝子は、人間の物理的構造を決定し、身体の化学を制御するタンパク質を指定します。
調節DNA配列
異なる細胞は異なる時間に異なるタンパク質を必要とします。たとえば、脳細胞に必要なタンパク質は、肝細胞に必要なタンパク質とは非常に異なる場合があります。したがって、細胞は、どのタンパク質を製造する必要があるかについて選択的でなければなりません。
調節DNAシーケンスは、タンパク質やその他の要因と組み合わされて、特定の時点でどの遺伝子がアクティブになるかを制御します。また、遺伝子の始まりと終わりを識別するマーカーとしても機能します。生化学プロセスとフィードバックメカニズムにより、調節DNAシーケンスは遺伝子発現を制御します。
非コードRNAの遺伝子
DNAはタンパク質を直接作りません。関連分子であるRNAは、媒介として機能します。 DNA遺伝子は最初にメッセンジャーRNAに転写され、その後、細胞内の別の場所のタンパク質ファクトリーサイトに遺伝コードを運びます。
DNAはまた、細胞がさまざまな機能に使用する非タンパク質コードRNA分子を転写することができます。たとえば、DNAは、細胞全体に見られるタンパク質ファクトリーの構築に使用される重要なタイプの非コーディングRNAのテンプレートです。
イントロン
遺伝子がRNAに転写されると、不要な情報や混乱を招く情報が含まれているため、RNAの一部を削除する必要がある場合があります。この不要なRNAをコードするDNA配列はイントロンと呼ばれます。タンパク質をコードする遺伝子のイントロンによって作成されたRNAがスプライシングで除去されない場合、結果のタンパク質は不正な形式または役に立たないものになります。
RNAスプライシングのプロセスは非常に注目に値します。細胞の生化学はイントロンの存在を認識し、RNA鎖上でその配列を正確に特定し、正確な場所で切り出す必要があります。
広大な荒れ地
科学者は、DNA分子の大部分の塩基配列の機能を知りません。ジャンクになったものもあれば、まだ理解されていない役割を果たしているものもあります。