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遺伝子型と表現型の概念は非常に複雑に関連しているため、互いに区別することは困難です。すべての生物の遺伝子型と表現型の複雑な関係は、過去150年まで科学者にとって謎でした。 2つの要因がどのように相互作用するか、つまり遺伝がどのように作用するかを正確に明らかにした最初の研究は、生物学の歴史で最も重要なブレークスルーのいくつかに貢献し、進化、DNA、遺伝病、医学、種に関する発見の道を開いた分類学、遺伝子工学、その他の無数の科学分野。初期の研究の時点では、遺伝子型や表現型の言葉はまだありませんでしたが、それぞれの発見により、科学者は一貫して観察している遺伝の原理を記述するための普遍的な語彙の開発に近づきました。
TL; DR（長すぎる;読まなかった）
遺伝子型という言葉は、青など、ほとんどすべての生物に含まれる遺伝暗号を指します。表現型という言葉は、顕微鏡レベル、代謝レベル、可視レベルまたは行動レベルのいずれであっても、生物の遺伝暗号から現れる観察可能な特性を指します。
遺伝子型と表現型の意味
遺伝子型という言葉は、その最も一般的な用法で、ほぼすべての生物に含まれる遺伝コードを指し、同一の子孫または兄弟を除いて、各個体に固有です。遺伝子型の使い方が異なる場合があります。代わりに、生物の遺伝暗号のより小さな部分を指すことがあります。通常、この使用法は、生物の特定の特性に関連する部分に関係しています。たとえば、人間の性別を決定する染色体について話すとき、遺伝子型科学者の言及は、ヒトゲノム全体ではなく、23番目の染色体ペアです。一般に、男性はX染色体とY染色体を継承し、女性は2つのX染色体を継承します。
表現型という言葉は、微生物の遺伝的青から顕在化する、観察可能な特性を指します。これは、顕微鏡レベル、代謝レベル、可視レベルまたは行動レベルのいずれであっても同じです。肉眼（および他の4つの感覚）で観察できるか、見るために特別な機器が必要かを問わず、生物の形態を指します。たとえば、表現型は、細胞膜内のリン脂質の配置と組成、または個々の雄のインド孔雀の列車の装飾された羽のような小さなものを指すことができます。単語自体は、1909年にウィルヘルムヨハンセンというデンマークの生物学者によって「遺伝子」という単語と一緒に造られましたが、彼と他の多くの男性は、「遺伝子型」および「表現型」が発声されました。
ダーウィンとその他の発見
これらの生物学的発見は1800年代半ばから1900年代前半に行われ、当時、ほとんどの科学者は単独で、または小さな共同グループで働いていましたが、科学者と同時進行する科学的進歩に関する知識は非常に限られていました。遺伝子型と表現型の概念が科学で知られるようになったとき、彼らは、子孫に渡されている生物の細胞にある種の粒子状物質が存在するかどうかの理論に信gave性を与えました。遺伝子型と表現型についての世界の理解の高まりは、遺伝と進化の性質についての概念の高まりから分離できませんでした。この時間以前には、1つの世代から過去に継承可能な素材がどのように受け継がれたか、またはいくつかの特性が受け継がれたのになぜ受け継がれなかったかについて、ほとんどまたはまったく知識がありませんでした。
遺伝子型と表現型に関する科学者の重要な発見は、何らかの形で、生物の世代から世代へと形質が受け継がれる特定のルールに関するものでした。具体的には、研究者は、なぜ生物の特性の一部が子孫に移され、一部が移されず、他の人はまだ渡されたのかについて興味がありましたが、子孫を容易に表現された特定の形質を表現するために環境要因を必要とするようでした親。多くの同様のブレイクスルーが同様の時期に起こり、それらの洞察が重なり、世界の性質についての思考の大きな変化に向かって徐々に前進しました。現代の交通機関と通信の到来以来、このゆっくりとした停止の進行はもはや起こりません。独立した発見の大規模なカスケードの多くは、自然選択に関するダーウィンの論文によって動き出しました。
1859年、チャールズダーウィンは革命的な本「種の起源について」を出版しました。この本は、人間や他のすべての種がどのように存在するようになったかを説明するために、自然選択または「修正を伴う降下」の理論を確立しました。彼は、すべての種が共通の祖先から派生したものであることを提案しました。子孫の特定の特性に影響を与える移動と環境の力は、一定期間にわたって異なる種を生み出しました。彼のアイデアは進化生物学の分野を生み出し、現在では科学および医学の分野で広く受け入れられています（ダーウィニズムの詳細については、「参考文献」セクションを参照してください）。彼の科学的研究には、直感的で飛躍的な進歩が必要でした。当時、技術は限られており、科学者は細胞内で何が起こっているのかをまだ認識していなかったからです。彼らはまだ遺伝学、DNAまたは染色体について知りませんでした。彼の作品は、彼が現場で観察できるものから完全に派生したものでした。言い換えれば、フィンチ、カメ、その他の種の表現型は、自然の生息地で多くの時間を過ごしました。
相続する相続理論
ダーウィンが進化についての考えを世界と共有するのと同時に、グレゴル・メンデルという名前の中央ヨーロッパのあいまいな僧exactlyは、遺伝がどのように働いているかを正確に決定するために世界中の多くの科学者の一人でした。彼と他の人々の関心の一部は、人類の知識ベースの拡大と顕微鏡などの技術の向上に由来し、一部は家畜と植物の選択的育種を改善したいという欲求に由来していました。遺伝を説明するために提示された多数の仮説から際立って、メンデルの仮説が最も正確でした。彼は、「種の起源について」の出版直後の1866年に発見を発表しましたが、1900年までその画期的なアイデアに対する広範な認識は得られませんでした。科学的研究ではなく、彼の修道院の大修道院長としての彼の義務に焦点を当てた。メンデルは遺伝学の父と考えられています。
メンデルは主にエンドウ植物を使用して遺伝を研究しましたが、形質がどのように伝えられるかについての彼の発見は、地球上の多くの生命に一般化されてきました。ダーウィンのように、メンデルは、どちらの概念の用語を持っていなくても、彼のエンドウ植物の表現型だけを知っており、遺伝子型ではなく働いていました。つまり、彼はそれらの細胞とDNAを観察する技術がなく、実際にはDNAが存在することを知らなかったため、それらの目に見える有形の特性のみを研究することができました。エンドウ植物の肉眼的形態に対する認識のみを使用して、メンデルは、すべての植物に7つの形質があり、2つの可能な形のうちの1つとして現れることを観察しました。たとえば、7つの形質の1つは花の色で、エンドウ植物の花の色は常に白または紫のいずれかになります。 7つの特性の別の1つは、常に円形またはしわのある種子の形状でした。
当時の主な考え方は、子孫に受け継がれたとき、遺伝は両親間の特性の融合を含んでいたということでした。たとえば、混合理論によれば、非常に大きなライオンと小さな雌ライオンが交尾すると、子孫のサイズは中程度になる可能性があります。遺伝に関する別の理論がダーウィンによって「パンジェネシス」と呼ばれたと仮定されました。パンジェネシスの理論によれば、体内の特定の粒子は、生涯の環境要因によって変化し、変化しませんでした。有性生殖中に子孫に渡される可能性のある身体の生殖細胞への血流。ダーウィンの理論は、粒子と血液の伝達に関するより具体的な記述ですが、ジャンバプティストラマルクの理論に似ていました。ジャンバプティストラマルクは、生涯に獲得した形質は子孫に受け継がれると誤って信じていました。たとえば、ラマルクの進化は、キリンが首を伸ばして葉に達するため、キリンの首が世代ごとに次第に長くなると仮定し、その結果、子孫はより長い首で生まれました。
遺伝子型についてのメンデルスの直観
メンデルは、エンドウ植物の7つの特性は常に2つの形式のいずれかであり、その間にあるものではないことを指摘しました。メンデルは、たとえば一方に白い花を、もう一方に紫の花を付けて、2つのエンドウを育てました。彼らの子孫はすべて紫色の花を持っていました。彼は、紫の花の子孫世代がそれ自身と交配されたとき、次の世代が紫の花の75％と白の花の25％であることを発見することに興味がありました。白い花は、何とか完全に紫色の世代を通して休眠状態にあり、再び出現しました。これらの発見は、混合理論、ならびにダーウィンのパンジェネシス理論およびラマルクの継承理論を事実上反証しました。これらはすべて、子孫に徐々に変化する形質の存在が必要だからです。染色体の性質を理解しなくても、メンデルは遺伝子型の存在を直観しました。
彼は、エンドウ植物内の各特性に作用する2つの「要因」があり、一部は優勢であり、一部は劣性であると理論付けました。優勢は、紫色の花が第一世代の子孫を引き継ぎ、次世代の75パーセントを引き継いだ原因です。彼は、染色体ペアの各対立遺伝子が有性生殖中に分離され、各親によって伝達されるのは1つだけであるという分離の原理を開発しました。第二に、彼は、伝達される対立遺伝子が偶然に選択される独立した品揃えの原則を開発しました。このようにして、彼の観察と表現型の操作のみを使用して、メンデルは、人類にまだ知られている遺伝子型の最も包括的な理解を開発しました。
現代の進歩
20世紀の変わり目に、ダーウィンやメンデルなどを基盤とするさまざまな科学者が、染色体と形質の遺伝における役割についての理解と語彙を開発しました。これは、科学コミュニティが遺伝子型と表現型を具体的に理解するための最後の主要なステップでした。1909年、生物学者Wilhelm Johanssenはこれらの用語を使用して、染色体にエンコードされた指示を説明し、物理的および行動的特徴が外に現れました。次の世紀に、顕微鏡の倍率と解像度は劇的に改善しました。さらに、X線結晶学など、小さな空間を乱すことなく見るための新しいタイプの技術により、遺伝学と遺伝学の科学が改善されました。
種の進化を形作る突然変異についての理論、および性的嗜好や極端な環境条件などの自然selectionの方向に影響を与えるさまざまな力の理論が立てられました。 1953年、ロザリンド・フランクリンの作品を基にしたジェームズ・ワトソンとフランシス・クリックは、2人の男性にノーベル賞を受賞し、科学研究の全分野を開いたDNAの二重らせん構造のモデルを発表しました。 1世紀以上前の科学者のように、現代の科学者はしばしば表現型から始まり、さらに調査する前に遺伝子型について推論します。しかし、1800年代の科学者とは異なり、現代の科学者は表現型に基づいて個人の遺伝子型を予測し、テクノロジーを使用して遺伝子型を分析できるようになりました。
この研究のいくつかは、本質的に医学的であり、遺伝性疾患を持つ人間に焦点を当てています。家族で発生する多くの疾患があり、研究ではしばしば、唾液または血液サンプルを使用して、欠陥のある遺伝子を見つけるために、疾患に関連する遺伝子型の部分を見つけます。時には希望は早期の介入または治療であり、時にはより早く知ることで、苦しんでいる人が遺伝子を子孫に伝えるのを防ぐことができます。たとえば、この種の研究はBRCA1遺伝子の発見の原因でした。この遺伝子の変異を有する女性は、乳がんおよび卵巣がんを発症するリスクが非常に高く、変異を有するすべての人が他の種類のがんのリスクが高くなります。それは遺伝子型の一部であるため、変異したBRCA1遺伝子型を持つ家系図は、がんに苦しむ多くの女性の表現型を持つ可能性が高く、個人が検査されると、遺伝子型が発見され、予防戦略を議論することができます。