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分子レベルでの変異とは、DNAのヌクレオチド塩基の追加、削除、または置換を指します。 DNAは4つの異なるヌクレオチド塩基で構成されており、これらの塩基の順序は、タンパク質の構成要素であるアミノ酸のコードを形成します。適切なタンパク質が作られるように、DNAの塩基の順序を維持する必要があります。しかし、DNAにはいくつかの異なるタイプの突然変異が発生する可能性があります。これらは、タンパク質製品にほとんどまたはまったく影響を及ぼさないことから、適切なタンパク質が作られるのを防ぐことまでさまざまです。
サイレントミューテーション
サイレント突然変異、または点突然変異は、単一ヌクレオチド塩基の変化を指します。これが起こると、ヌクレオチド塩基の代わりに別の塩基が使用されますが、それでも同じアミノ酸をコードします。ヌクレオチド塩基は、コドンとして知られる3つの塩基のグループのアミノ酸をコードします。いくつかのアミノ酸は複数のコドンを介してコード化されます。つまり、そのアミノ酸をコード化する3つの塩基からなるグループが複数存在する可能性があります。サイレント突然変異では、置換された塩基は同じアミノ酸をコードするコドンをもたらします。同じアミノ酸がコード化されているため、遺伝子から作られた最終タンパク質に影響はありません。
ミスセンス突然変異
ミスセンス変異は別のタイプの点変異であり、単一のヌクレオチド塩基が置換されます。しかし、ミスセンス変異では、置換された塩基は異なるアミノ酸をコードします。アミノ酸の変化により、最終的なタンパク質が変化します。タンパク質の変化の重症度は、発生するアミノ酸置換の種類によって異なります。一部のアミノ酸は、サイズと電荷が非常に似ています。アミノ酸が類似の特性を持つアミノ酸で置換されている場合、得られるタンパク質の構造または機能にはほとんど影響がありません。しかし、置換が非常に異なる特性を持つアミノ酸をコードする場合、これは結果として生じるタンパク質に悪影響を及ぼし、非機能的または異なる機能を有するタンパク質の生産さえもたらす可能性があります。これらのタイプの突然変異は、しばしば癌につながります。
ナンセンス突然変異
ナンセンス突然変異は深刻な影響をもたらします。これは、単一のヌクレオチド塩基の置換によって引き起こされるため、別のタイプの点突然変異です。ただし、この場合、結果のコドンはアミノ酸ではなく停止コドンをコードします。哺乳類では、3つのコドンがタンパク質の翻訳を停止するようにコードしています。塩基置換がアミノ酸ではなく停止コドンをコードしている場合、タンパク質の産生は時期尚早に停止し、切断されたタンパク質の形成を引き起こします。切断されたタンパク質は、タンパク質の一部が欠落しているため、通常は機能しません。これらのタイプの突然変異は非常に危険であり、癌を含む多くのタイプの病気につながる可能性があります。
フレームシフト突然変異
3以外の倍数のヌクレオチド塩基の挿入または削除は、フレームシフト変異を引き起こします。コドンは3塩基のグループで読み取られるため、1塩基または2塩基の挿入または削除により、コドンのリーディングフレームがシフトします。これは完全に異なるアミノ酸のコーディングを引き起こし、完全に異なるタンパク質の生産をもたらします。この結果生じるランダムなコーディングは、遺伝子の途中で終止コドンをコード化し、完全に異なるタンパク質だけでなく、切り捨てられたタンパク質ももたらします。