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19世紀半ばになってようやく、人間の遺伝学の根底にあるメカニズムで決定的かつ反論の余地のない仕事が短期的にも行われるようになりました(継承、 または、親から子孫への形質の受け渡し)および長期にわたる(進化、または数百、数千、または数百万世代にわたる特定の集団の対立遺伝子頻度の変化)。
1800年代半ばのイングランドでは、チャールズダーウィンという名前の生物学者が、 自然な選択 そして 変更を伴う降下、現在、すべての生命科学者の用語リストの最上位にある概念ですが、当時は不明から物議を醸すものの間のどこかにありました。
メンデル:遺伝学の理解の始まり
同時に、科学に精通した正式な教育背景、深刻なガーデニング経験、Gregor Mendelという超自然的な忍耐力を持つオーストリアの若い修道士は、これらの資産を組み合わせて、生命科学を発展させた多くの重要な仮説と理論を生み出しました実質的に一晩で飛躍的な飛躍を遂げました。その中には、分離法と独立品揃え法があります。
メンデルは、 遺伝子、またはに含まれる分子命令 DNA (デオキシリボ核酸)特定の身体的特徴に関するもの 対立遺伝子、同じ遺伝子の異なるバージョンです(通常、各遺伝子には2つの対立遺伝子があります)。
エンドウ植物での彼の現在の有名な実験を通して、彼は優性および劣性対立遺伝子の概念と 表現型 そして 遺伝子型.
遺伝特性の基本
原核生物、バクテリアなどの単細胞生物であり、と呼ばれるプロセスを使用して自分自身の正確なコピーを作成することにより、無性生殖します 二分裂。原核生物の生殖の結果は、親細胞および互いに遺伝的に同一の2つの娘細胞です。すなわち、原核生物の子孫は、遺伝的変異がない場合、単純に互いのコピーです。
対照的に、真核生物は、細胞分裂プロセスで有性生殖する生物です。 有糸分裂 そして 減数分裂、植物、動物、菌類が含まれます。各娘の呼び出しは、遺伝物質の半分を片方の親から、もう半分をもう一方から取得します。各親は、減数分裂で生成された配偶子または性細胞を介して、各遺伝子からランダムに選択された対立遺伝子を子孫の遺伝的混合に寄与します。
(人間では、男性はと呼ばれる配偶子を生成します 精子細胞 女性が作成します 卵細胞.)
メンデル遺伝:優性および劣性形質
通常、1つの対立遺伝子は他の対立遺伝子よりも優性であり、表現された、または目に見える形質のレベルでその存在を完全に覆います。
たとえば、エンドウ植物では、丸い種子は 支配的 植物のDNAにラウンド特性(この場合はRの大文字で表される)をコードする対立遺伝子のコピーが1つでも存在する場合、しわのある形質をコードする対立遺伝子は影響を与えないため次世代の植物に。
特定の遺伝子の生物の遺伝子型は、その遺伝子を持つ対立遺伝子の単純な組み合わせです。たとえば、RR(「R」を含む両方の親配偶子の結果)またはrR(一方の配偶子が「r」に寄与し、 「R」)。生物の表現型は、その遺伝子型の物理的な兆候です(例:円形またはしわ)。
遺伝子型Rrの植物がそれ自身と交配する場合(植物は自家受粉することができ、移動がオプションではない場合に便利な能力)、結果として生じる子孫の4つの可能な遺伝子型はRR、rR、Rrおよびrrです。劣性形質を表現するには劣性対立遺伝子の2つのコピーが存在しなければならないため、「rr」子孫のみが種にしわを寄せています。
形質の生物の遺伝子型が2つの同じ対立遺伝子(例えば、RRまたはrr)からなる場合、生物は ホモ接合 その特性(「ホモ」は「同じ」を意味します)。各対立遺伝子の1つが存在する場合、生物は ヘテロ接合 その特性(「ヘテロ」は「その他」を意味します)。
非メンデリアン継承
植物と動物の両方で、すべての遺伝子が前述の支配的劣性スキームに従うわけではなく、さまざまな形の非メンデル遺伝をもたらします。主要な遺伝的意義の2つの形式は次のとおりです。 不完全な支配 そして 共謀.
に 不完全な支配、ヘテロ接合子孫は、ホモ接合優性型とホモ接合劣性型の中間の表現型を示します。
たとえば、4時の花では、赤(R)が白(r)よりも優勢ですが、RrまたはrRの子孫は、メンデルのスキームのように、赤の花ではありません。代わりに、親の花の色がパレット上の絵の具のようにブレンドされたかのように、それらはピンクの花です。
に 共謀、各対立遺伝子は、結果の表現型に対して同等の影響を及ぼします。ただし、特性を均一にブレンドするのではなく、 各 特性は完全に表現されていますが、生物のさまざまな部分にあります。これは紛らわしいように見えるかもしれませんが、共感の例は、あなたがすぐに見るように、現象を説明するのに十分です。
共支配:自然の例
シマウマやヒョウなど、毛皮や皮膚に縞模様や斑点がある様々な動物に気づいたことは間違いありません。これは、共支配の典型的な例です。
エンドウ植物が共優性スキームに準拠している場合、遺伝子型Rrを持つ特定の植物は、滑らかなエンドウ豆としわのあるエンドウ豆の混合物を持ち、 中間体、つまり丸みを帯びたしわが寄ったエンドウ.
後者のシナリオは、不完全な優位性を示しており、エンドウ豆はすべて同じ形をしています。純粋に丸くて純粋にしわのあるエンドウ豆は、植物のどこにも現れません。
人間の血液型は共優性の優れた例です。ご存じかもしれませんが、人間の血液型は A、B、AB、またはO.
これらは、各親が「A」赤血球表面タンパク質、「B」タンパク質、または「O」と呼ばれるタンパク質を含まないことに起因しています。したがって、ヒト集団で考えられる遺伝子型は、AA、BB、AB(機能結果が同じであり、どの親がどの対立遺伝子が無関係であるかによって「BA」と表記することもできます)、AO、BOまたはOOです。 (AおよびBタンパク質は共優性ですが、Oは対立遺伝子ではなく、実際には対立遺伝子がないため、同じようにラベル付けされていないことを認識することが重要です。)
血液型:例
ここでさまざまな遺伝子型と表現型の組み合わせを自分で試すことができます。あなたの血液型を知っており、両親の可能性のある遺伝子型またはあなたが持っている子供の遺伝子型のいずれかに興味があるときは楽しい運動です
たとえば、血液型がOである場合、両親は両方とも「空白」をゲノム(すべての遺伝子の合計)に寄付している必要があります。ただし、どちらかまたは両方の遺伝子型がAO、OOまたはBOである可能性があるため、両親のいずれかが血液型としてOを持っていることを意味するわけではありません。
したがって、ここでの唯一の確実性は、どちらの両親もAB型の血液を持てないということです。
不完全な支配とコドミナンスの詳細
不完全な支配と共支配は明らかに類似した継承形態ですが、前者の特性の混合と後者の追加の表現型の生成の違いに留意することが重要です。
さらに、いくつかの不完全に支配的な形質には、人間の身長や肌の色など、複数の遺伝子からの寄与があります。これらの特性は親の特性の単純なブレンドではなく、代わりに連続体に沿って存在するため、これはやや直感的です。
これは 多遺伝子 (「多くの遺伝子」)継承、共優性とは関係のないスキーム。