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「ヘテロ接合」という用語は、特定の遺伝子または対立遺伝子のペアを指し、その一方は各親から継承します。遺伝子には、形質を表現するタンパク質をコードする遺伝情報が含まれています。 2つの対立遺伝子が同一でない場合、ペアはヘテロ接合です。対照的に、同一のペアはホモ接合です。対立遺伝子のヘテロ接合ペアによって実際に発現される特性は、2つの対立遺伝子間の関係と、おそらく他の遺伝子の影響に依存します。
グレゴール・メンデル
1860年代に、シレジアの僧kであるグレゴールメンデルは、エンドウ植物を使って広範な実験を行い、親と子孫の形質の関係を解明しました。彼はエンドウ植物の多くの系統を作成しました。1系統のエンドウ豆を他のラウンドエンドウ品種と数世代にわたって交配し、その形質の純血種を確保しました。彼はしわエンドウ品種でも同じことをしました。その後、彼は2つのタイプの両親を交配し、子孫の100パーセントがエンドウ豆の品種であることを発見しました。彼はこれらの子孫をF1世代と呼びました。
支配的および劣性形質
メンデルは、F1の結果の説明を推測しました。彼は、それぞれの親がエンドウの形などの形質のために2つの要因（現在は遺伝子と呼んでいます）を持ち、一方の遺伝子が他方を支配していると判断しました。彼はラベルRRを丸エンドウの親に、wwをしわエンドウの親に割り当てました。各子孫には各遺伝子の1つ（Rw対立遺伝子ペア）があり、Rがwを支配しているため、4つのヘテロ接合子孫はすべて丸エンドウ優性形質を有していました。その後、メンデルはF1親と交配し、F2世代の結果を記録しました。
メンデルの法則
F2世代では、75％にエンドウ豆があり、25％にしわがありました。つまり、クロスRw + Rwは、25％のホモ接合RR、50％のヘテロ接合Rw、および25％のホモ接合wwを生成しました。特性が劣性であるため、wwの子孫のみがしわのあるエンドウを表現できました。メンデルは、性細胞または配偶子に独立して分離し、受精中に独立して結合するペア要素のアイデアに基づいて、支配、分離、および独立した品揃えの法則を策定しました。たとえば、RwプラントはR配偶子とw配偶子を生成できます。受精時に、2つの配偶子をランダムに結合すると、子孫の対立遺伝子ペアが生成され、優性と劣性の関係に基づいて形質が得られます。
コドミナンス
今日、すべてのヘテロ接合対立遺伝子のペアが純粋な優劣関係を示すわけではないことがわかっています。ヘテロ接合特性の2番目の例として、人間の血液型を検討します。 3つの対立遺伝子の可能性は、タイプA、B、およびOです。AおよびBは共優性です。 Oは劣性です。ヘテロ接合体のAOはA型の血液を、BOはB型の血液を与えます。ただし、ABヘテロ接合体はユニークなAB血液型を示します。 AとBの両方が共優性であるため、それぞれが血液型特性で表現され、新しいユニークな型が作成されます。