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セルの核は工場の主制御室と考えることができ、DNAは工場管理者に似ています。 DNAヘリックスは細胞の生命のあらゆる側面を制御し、1950年代までその構造さえも知りませんでした。その発見以来、遺伝学、分子生物学、生化学の分野は急速に拡大し、現在では、染色体の配列を知るだけで細胞の内部の働きに関する豊富な情報が得られます。
シーケンス内のすべての可能な遺伝子
科学的研究により、コドンと呼ばれる3つのDNA塩基対ごとに、最終的なタンパク質のアミノ酸がエンコードされることが判明しました。コードから収集された重要な情報の1つは、すべての遺伝子がDNA配列のATG-アデニン-チミン-グアニンコドンで始まるということです。 DNAは二本鎖であるため、配列にあるすべてのCAT（またはシトシン-アデニン-チミン）は、反対の鎖の遺伝子の始まりです。さらに、すべての遺伝子はTAA、TAG、またはTGAコドンで終わります。言い換えれば、いくつかの短い配列は生物によって活発に転写されないが、配列の迅速な検査は遺伝子のあらゆる可能な位置を明らかにするだろう。
メッセンジャーRNA配列
さらに、遺伝暗号により、可能な遺伝子をメッセンジャーRNA配列に直接翻訳することができます。この情報は、RNA干渉と呼ばれる手法を利用して標的細胞の遺伝子発現をブロックする研究者にとって重要です。
タンパク質配列
ほとんどの真核生物および一部の原核生物は、イントロンと呼ばれる配列の一部をスプライシングまたは除去することにより、mRNA転写産物を処理します。生物がRNAをスプライスしない場合、DNA配列はタンパク質配列に直接翻訳できます。そのような生物でさえ、スプライス部位は一般的に知られており、これはタンパク質配列を実験的に推測または決定できることを意味します。
突然変異
生物のゲノムがすでにマッピングされている場合、個人のDNA配列の突然変異を分析できます。この概念は、人間の遺伝子検査の基礎となります。医師は、DNA突然変異によって引き起こされる病気に対する人の脆弱性を、合理的な精度で判断できるようになりました。たとえば、乳がんの家族歴を持つ女性は、BRCA遺伝子の変異をチェックできます。これは、将来の乳がんのリスクが高いことを示します。
制限サイト
バクテリアのほとんどの種は、制限エンドヌクレアーゼと呼ばれる酵素を産生します。細胞は、有害な外来DNAを挿入する可能性のあるウイルスに対して脆弱です。制限酵素は、特定の配列で二本鎖DNAを切断することで戦術と戦います。分子生物学者と微生物学者は、精製された酵素を使用して研究室でDNAを切断できます。制限ダイジェストは、研究者が自由に使える強力なツールであるため、DNA配列がわかっている場合は、その配列の制限部位もわかります。