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染色体は、生物の発達と機能に必要な遺伝情報を保持する構造です。ヒト細胞には23組の染色体があり、合計46個です。正常な染色体チャートまたは核型は、46個すべての染色体がサイズと構成に従ってペアで配置されていることを示す写真です。染色体チャートを解釈するために、専門家は染色体の数または構造の偏差を探します。これらの異常は、重大な精神的、身体的または臨床的障害を引き起こす可能性があります。
数値異常
最も深刻な遺伝性疾患は、染色体全体の欠如、または余分な染色体の存在によって引き起こされます。これらの数値の異常は、染色体チャートで容易に明らかになります。このタイプの最もよく知られた染色体障害の1つは、ダウン症候群、または21番染色体の3番目のコピーの存在に起因する21トリソミーです。 21トリソミーの発生率は、出生800人に約1人であり、精神遅滞の最も一般的な遺伝的原因です。 18トリソミー、またはエドワーズ症候群は、余分な染色体によって引き起こされる2番目に一般的な障害です。それは、成長の失敗、心臓および腎臓の問題、および他の先天性奇形をもたらします。
性染色体異常
通常、性染色体は染色体チャートの右下隅に表示されます。女性には2つのX染色体があり、男性にはX染色体とY染色体があります。性染色体異常は、一般的に染色体の欠落や余分な染色体の存在を伴うため、染色体チャートで簡単に特定できます。最も一般的なのは、XXX、XXY、およびXYYです。女性がX染色体を1つしか持たないターナー症候群は、新生児8,000人に約1人に発生し、低身長と不妊をもたらします。クラインフェルター症候群、またはXXYの男性は通常、思春期まで正常に見えます。大人として、彼らは小さなtest丸、胸の肥大、背の高い身長などの身体的特徴によって識別することができます。
削除および複製症候群
染色体チャートは染色体のセグメントの削除と複製を明らかにし、専門家は微小な異常を特定できます。化学物質で染色すると、染色体は特定のパターンの暗いバンドと明るいバンドを示すため、欠落している、またはずれているセグメントを簡単に検出できます。染色体の一部が複数の場所に現れる重複症候群は、削除症候群よりも一般的ではありません。どちらのタイプの異常も、目の欠陥、心臓の問題、口蓋裂、発達遅延、精神遅滞など、さまざまな特定の特徴をもたらします。
構造異常
構造異常は、単一の染色体内または2つ以上の異なる染色体間での染色体の一部の破損と組換えから生じます。遺伝物質のこれらの再配置の観察は、染色体チャートの解釈の重要な部分です。構造異常の例には、1つの染色体が別の染色体に付着する転座、および2つのセグメントの端が融合して環状構造を形成するリング染色体が含まれます。このタイプの非常に小さな偏差でさえ、多くの異なる遺伝子が関与する可能性があり、深刻な影響をもたらす可能性があります。