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遺伝子型と表現型は、おそらく漫画の兄弟のように聞こえますが、どちらも基本的な遺伝学の中心的な概念です。それらは、「青」と「建物」または「レシピ」と「食事」と同じ基本的な方法で関連付けられています。生物の遺伝子型は、ある種の組立作業を実行するための特定の指示を提供しますが、その表現型は目に見える、具体的な結果を表しますそのアセンブリジョブの。
人間の形質の遺伝子型と表現型がどのように関連しているかを理解するために、分子レベルでの遺伝パターンの基本的な概要を整理します。
メンデルの継承
現代の遺伝学の世界の完全な旅は、19世紀にエンドウ植物の繁殖に関する骨の折れる実験を行った僧gorであるGregor Mendelから始まります。メンデルは、特定の形質に関して同一に見える植物のみが生産されるまで、異なる表現型を持つ植物を育てました。たとえば、彼はすべて黄色い丸いhadを持つ植物の「家族」と、すべて緑を持つ異なる「家族」を作成しましたしわポッド。彼は、これらの家系の表現型が同一の植物は、遺伝物質に関して同じ分子組成を持っていたはずだと仮定した。
これらの植物系統を互いに交配すると、いくつかの特性が数世代後に他の特性よりも一般的であり、特定の特性の混合が起こらないことに気付きました。メンデルは、いくつかの特性が他の存在をマスクするが、それらが次の世代で出現する可能性があるため、それらを消し去ることはなく、これは今日知られている特定の特性（たとえば、背の高い植物と短い植物）を生成する材料のバリアントに関係していることを認識しましたなので 対立遺伝子。各親は、各形質に対して特定の対立遺伝子のコピーを2つ持ちました。両方が優勢であるか、両方が劣性であるか、またはそれぞれの1つが存在する可能性があります。この遺伝子型は植物の表現型を決定します。
遺伝子型と表現型の例
優性および劣性対立遺伝子を象徴的に表し、したがって表現型と遺伝子型をリンクするシステムを作成するために、遺伝学者は特定の形質の対立遺伝子に文字を割り当て、優性対立遺伝子を大文字で、劣性対立遺伝子に小文字を与えます。したがって、背の高いエンドウ植物が短い植物よりも優勢であることが判明した場合、文字「T」は背丈の対立遺伝子を表し、「t」は背丈の対立遺伝子を表すことができます。各植物には、それぞれの親植物から1つずつ、高さの特性について2つの対立遺伝子があります。単一の「T」が存在する場合、植物は高くなりますが、植物が短くなるためには2つの「t」対立遺伝子が存在する必要があります。
したがって、この植物の4つの可能な遺伝子型はTT、tT、Ttおよびttです。最初の3つの表現型は「背が高い」、最後の組み合わせの表現型は「短い」。重要なことに、ご覧のとおり、特定の背の高い植物は、「T」対立遺伝子によって自身の生命の場合にマスクされた「t」対立遺伝子を引き継ぐことにより、後の世代の短さに寄与することがあります。人間の形質の表現型と遺伝子型は、同じ本質的な方法で機能します。
鎌状赤血球貧血
鎌状赤血球貧血は、劣性遺伝子型に起因する障害状態の人間の赤血球の病気です。通常の形の赤血球の対立遺伝子は通常「A」とラベル付けされ、毛細血管に詰まりやすく、酸素を適切に運ぶことができない奇形の対立遺伝子は「a」です。遺伝子型AA、AAおよびAAは臨床的問題をもたらさないが、AAおよびAA遺伝子型は疾患の「キャリア」とみなされるが、AA遺伝子型は鎌状赤血球貧血を引き起こす。 aa遺伝子型の症状には、貧血（赤血球数の減少）、頻繁な感染、胸痛、脾臓の問題が含まれます。この病気は管理できますが、治癒することはできません。表現型aaを持つ人は、子供がいる場合、この赤血球形質の有害な対立遺伝子のみを通過させることができます。つまり、子孫は保因者であるか、または完全な鎌状赤血球病になります。