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生物の青色は 遺伝コード 細胞の核で見つかった。染色体のDNA二重らせん分子は、細胞が生命に必要なタンパク質や他の物質を生産することを可能にするコード化された指示から成ります。
DNAが損傷したり、コードに誤りがあると、細胞は必要な材料の一部を生成できなかったり、間違った種類を生成したりして、遺伝障害、遺伝病、または特別な遺伝的状態を引き起こします。
このような遺伝的障害には多くの原因があります。
DNA分子は、環境要因によって損傷を受けたり、細胞分裂中に誤って複製したりする可能性があります。遺伝的状態の一部は遺伝しますが、他の要因はライフスタイルや毒素や放射線への曝露からの内部要因や影響により発症します。
1つのコード化された要素がずれているだけで小さなミスが発生する場合もあれば、染色体全体が欠落している場合もあります。それぞれの場合に、特定の遺伝的障害または遺伝的疾患が生じます。
遺伝性障害の定義
遺伝性障害とは、 遺伝暗号の誤り。生物のゲノムを構成するDNA配列は完全に正しいものでなければなりません。そうでないと、エンコードされた命令に依存する生物学的プロセスが適切に機能しません。いくつかのエラーは重要ではありませんが、いくつかは最も一般的な遺伝病を引き起こし、多くはまれな遺伝的条件の原因となります。
特に分裂する前に、細胞はしばしばDNAのエラーをチェックします。これらの安全対策は、最も一般的な遺伝的障害でさえ比較的まれであることを意味しますが、一般集団におけるそれらの発生は、DNAチェックと冗長性が絶対確実ではないことを意味します。
遺伝性疾患を引き起こす遺伝的異常
遺伝的異常とは、エラーを含むDNAシーケンスが読み取られたときに、誤った指示が実行されることを意味します。セルが問題があると認識すると、シーケンスにエンコードされた素材がまったく生成されない場合があります。重複が存在するか、余分な染色体が存在する場合、過剰な物質が生成される可能性があります。
典型的な遺伝的異常には以下が含まれます：
遺伝子を使用して、必要な有機化合物を生産する方法を細胞に指示する場合、 転写機構 遺伝子のRNAコピーを作成します。 RNAコピーは核を離れ、リボソームなどの細胞小器官を使用して有機化合物を合成します。
単純なエラーがある場合、エラーはコピーされますが、必要な物質は生成されません。配列または染色体が欠落している場合、転写メカニズムは探している配列を見つけることができません。重複または余分なDNAがある場合、転写メカニズムにより余分なコピーが生成される場合があります。それぞれの場合、 異常生産 タンパク質、ホルモン、および酵素の摂取は、遺伝的障害につながります。
遺伝的異常の原因
遺伝的障害の原因となる遺伝的異常は、1つの遺伝子のみが異常である単一遺伝子のエラーから複雑なものまでさまざまです。 多因子障害 多くの影響を与える異常があります。
いくつかの遺伝病は、遺伝暗号の単純な間違いによって引き起こされる単一遺伝子障害です。これらの病気の原因は多くの場合ソース遺伝子にまでさかのぼることができますが、他の遺伝病の原因は非常に複雑であるため、遺伝子異常の完全なパターンを見つけることは困難です。
これらの遺伝子異常の原因には以下が含まれます：
遺伝的異常の原因は、遺伝的欠陥と環境的および行動的影響による欠陥原因の2つのクラスに分けることができます。後者には、汚染などの影響や、喫煙、薬物使用、食事などのライフスタイルへの影響が含まれます。これらの影響は、生物が老化するにつれて蓄積する可能性があります。
最も一般的な病気
まれな遺伝性疾患のリスト
遺伝性疾患の多くは診断できますが、基礎となる遺伝子の機能が完全にはわかっていないため、治療できません。治療が可能になると、欠陥遺伝子によって通常生成される有機物質が置き換えられ、患者はより正常な生活を送ることができます。遺伝子治療の比較的新しい分野では、この種の治療に新しい研究が継続的に追加されています。