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人間のような二倍体生物では、個人は各染色体の2つのコピーを継承します-各親から1つのコピー。その結果、性染色体上の遺伝子を除いて、個人は各遺伝子のコピーを2つ持ちます。たとえば、男性はxが1つしかないため、x染色体上の遺伝子のコピーは1つしかありません。遺伝学者はいくつかの異なる用語を使用して、遺伝子のコピーを記述します。
対立遺伝子
遺伝子の異なるバージョンは対立遺伝子と呼ばれます。たとえば、特定の遺伝子が顕花植物の種の花の色を決定すると想像してください。 1つの対立遺伝子は紫色の花になり、別の対立遺伝子は白い花になり、3番目の対立遺伝子は赤い花になります。もちろん、実際には、多くの特性は遺伝子の組み合わせによって決定されます（単一の遺伝子ではなく）。したがって、この種の単純な論理は必ずしも当てはまりません。それでも、人口に遺伝子の複数のバージョンが存在する場合、遺伝学者はこれらの異なるバージョンを対立遺伝子と呼びます。
ヘテロ接合体とホモ接合体
個人が同じ対立遺伝子のうち2つを継承する場合、その遺伝子のホモ接合体です。遺伝子の2つの異なる対立遺伝子を継承する場合-1つは父親から、もう1つは母親から-それらはその遺伝子のヘテロ接合体です。対照的に、遺伝子の1つの対立遺伝子のみを継承する場合、それらは半接合です。多くの種のオスでは、オスはy染色体を受け継いでいるため、x染色体上のすべての遺伝子の半接合体です。ただし、場合によっては、遺伝子の別のコピーが突然変異によって削除されています。
その他の用語
個人が継承する2つの異なる対立遺伝子は、一方が父親から、もう一方が母親から来たため、母親と父親の対立遺伝子または母親と父親のコピーと呼ばれることもあります。いくつかの遺伝子は、ゲノム遺伝と呼ばれる現象である、母親または父親のどちらから遺伝したかによって、実際に異なって発現します。例えば、ヒトの出生時体重に影響を与える遺伝子であるIgf2遺伝子は、父親から遺伝した場合は胎児と胎盤で活発に発現しますが、母親側から来た場合は沈黙します。
例外
一部の種は必ずしも二倍体ではありません。つまり、各染色体のコピーが2つより多い場合も少ない場合もあります。たとえば、植物の一部の種は倍数体であり、各染色体のコピーを3〜6個持っています。ミツバチのような一部の昆虫は半数体です。個体の性別は、各染色体のコピー数によって決まります。これらの種では、オスは未受精卵から発育するため、各染色体のコピーが1つあり、メスには2つあります。これらの用語のような場合、ホモ接合体またはヘテロ接合体は、個人が各遺伝子のコピーを1つだけ持つ可能性があるため、または倍数体植物では複数のコピーを持つ可能性があるため、あまり適切ではありません。