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最も単純な種類の突然変異は点突然変異であり、1つのタイプのヌクレオチド、DNAおよびRNAの基本的な構成要素が、誤って別のものと交換されます。これらの変更は、多くの場合、DNAコードの文字の変更として説明されます。ナンセンス突然変異は、特定のタイプの点突然変異であり、いくつかの方法でタンパク質合成を停止できます。
ナンセンス突然変異
遺伝暗号の情報を特定のタンパク質の生産と3D構造に変換する細胞内の生化学プロセスは、変換プロセスが停止コドンと呼ばれる3文字のシーケンスに達すると停止します。点突然変異が遺伝子の配列を変更して停止コドンを含む場合、変換プロセスは時期尚早に停止し、結果のタンパク質は本来よりも短くなり、停止コドンに続く遺伝子の残りの情報は停止しませんタンパク質に変換されました。
ナンセンス媒介崩壊
人間の遺伝子のDNAは、RNA分子に変換された情報を保存し、RNA分子は特定のタンパク質に変換されます。本質的に、遺伝子はRNAを作るための指示を提供し、それはタンパク質合成の指示を提供します。
RNAに突然変異によって作成された停止コドンが含まれている場合、変換機構はナンセンス媒介崩壊と呼ばれるプロセスを通じてRNAを破壊することがあります。 RNAは変換されるのではなく破壊されるため、タンパク質の生産が停止し、関連する細胞機能が変化または停止します。
遺伝子調節
点突然変異がタンパク質合成を停止する別の方法は、遺伝子調節です。調節タンパク質は特定の形状を持っているため、DNAコード内の特定の文字シーケンスに固執し、遺伝子の近くに留まり、遺伝子のオン/オフを切り替えることができます。これらの調節配列の1つに点突然変異があると、遺伝子が変化して調節タンパク質が付着しなくなり、遺伝子のスイッチが切れてタンパク質の生産が停止する可能性があります。
結果
ナンセンス突然変異の深刻さは、遺伝子が産生する特定の種類のタンパク質と、遺伝子のどこで突然変異が起こるかに依存します。遺伝子の始まり近くのナンセンス突然変異はタンパク質のほとんどを切り落としますが、終わり近くの突然変異はそれのはるかに小さな部分だけを切り落とします。本質的な機能を果たすタンパク質が切り刻まれているか、まったく生産されていない場合、細胞または生物に対する結果は悲惨なものになる可能性があります。ヒトのすべての遺伝性疾患の15〜30パーセントがナンセンス突然変異によって引き起こされています。